Crying cat syndrome - sanhi, sintomas at paggamot

Talaan ng mga Nilalaman:

Crying cat syndrome - sanhi, sintomas at paggamot
Crying cat syndrome - sanhi, sintomas at paggamot
Anonim

Cat scream syndrome

Ang Crying cat syndrome ay isang genetic disorder kung saan mayroong pagtanggal (pagkawala ng bahagi ng chromosome material) ng isang bahagi ng maikling braso ng chromosome 5. Posibleng kumpletong pagkawala ng balikat, o pagkawala ng kalahati o 1/3 nito. Ang pangalan ng sindrom ay ibinigay sa pamamagitan ng katotohanan na ang pag-iyak ng mga may sakit na bata ay kahawig ng meowing ng isang pusa, gayunpaman, hindi ito ang tanging anomalya sa pag-unlad sa patolohiya na ito. Ang crying cat syndrome ay tinatawag ding Lejeune's syndrome, ayon sa pedyatrisyan na unang inilarawan ang sakit noong 1963.

Pathology ay medyo bihira, kaya sa 45-50 thousand newborns na may ganitong sindrom, isang bata lang ang isisilang. Kasabay nito, mas madalas na nagdurusa ang mga babae kaysa sa mga lalaki sa ratio na 4:3.

Mga Sintomas ng Crying Cat Syndrome

Mga sintomas ng cry syndrome ng pusa
Mga sintomas ng cry syndrome ng pusa

Ang mga sintomas ng crying cat syndrome ay ang mga sumusunod:

  • Ang mga bata sa panahon ng neonatal ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang malnutrisyon sa prenatal na may average na timbang ng katawan na 2 kg 500 gr. Kasabay nito, ang mga ganitong bata ay madalas na lumilitaw sa oras.
  • Ang nanganganib na pagkalaglag sa panahon ng pagbubuntis ay bihira, hindi hihigit sa mga normal na babae.
  • Ang pinakamaagang palatandaan ng sindrom ay ang pag-iyak ng isang sanggol, na parang ngiyaw ng pusa. Ang gayong tunog na tumutusok ay ipinaliwanag ng mga kakaibang istraktura ng kanyang larynx. Ang lumen nito ay masyadong makitid, at ang epiglottis ay maliit, habang ang kartilago ay malambot, at ang mauhog na lamad ay natatakpan ng mga fold. Bagaman itinuturo ng ilang mga siyentipiko na ang pag-iyak ng isang bata tulad ng sigaw ng pusa ay may gitnang simula at hindi nangyayari bilang isang resulta ng isang anatomical disorder ng larynx. Marahil ang pagkawala ng sintomas na ito sa pamamagitan ng 2 taon, na nangyayari sa 1/3 ng mga bata. Ang natitirang mga pasyente na may iyak ng pusa ay nabubuhay magpakailanman.
  • Kung tungkol sa hitsura, sa gayong mga tao ang harap na bahagi ng bungo ay nakausad sa itaas ng utak, ang mukha mismo ay may hugis-buwan na hugis. Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay nadagdagan, ang kanilang seksyon ay anti-Mongoloid na may tipikal na Mongolian fold (epicanthus). Ang auricles ay deformed, ang tulay ng ilong ay pipi, ang leeg ay maikli at kulubot.
  • Ang mga batang ito ay na-diagnose na may microcephaly, pagbaba ng tono ng kalamnan at reflexes, at mga problema sa paglunok at pagsuso.
  • Madalas na may congenital cataract ang mga bata, posible ang strabismus, myopia, optic nerve atrophy.
  • Ang mga pathologies ng musculoskeletal system ay nababawasan hanggang sa dislokasyon ng balakang, maaaring magkaroon ng scoliosis, clubfoot at flat feet. Madalas inguinal hernia, umbilical hernia.
  • Bukod sa larynx, naghihirap ang palad, na kadalasang masyadong mataas o may mga lamat, may mga paglabag sa kagat, anomalya sa itaas na labi, dila.
  • Mula sa side ng cardiac activity, ang mga naturang depekto ay natukoy bilang: open arterial flow, ASD, VMF, Fallot's tetralogy, atbp.
  • Sa bahagi ng mga bato, ito ay isang paglabag sa pag-agos ng ihi, pagkasayang ng tissue ng bato, isang hugis ng horseshoe ng mga bato.
  • Ang mga batang may cat's cry syndrome ay madaling kapitan ng hyperactivity, aggressive behavior, hysteria.
  • Ang mga batang may cat's cry syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mental retardation, malubhang sakit sa pag-unlad ng pagsasalita, physical development lag.
  • Ang paggana ng pagpaparami sa gayong mga tao ay kadalasang hindi napinsala, bagama't kung minsan ang mga babae ay na-diagnose na may bicornuate uterus.

Kadalasan, ang mga sanggol na may crying cat syndrome ay hindi nabubuhay pagkatapos ng kanilang unang kaarawan at namamatay dahil sa malubhang depekto sa puso o bato. 10% lang ng mga pasyente ang umabot sa pagdadalaga, ngunit may data sa mga pasyenteng namatay sa edad na 50.

Mga sanhi ng crying cat syndrome

Mga sanhi ng cat's cry syndrome
Mga sanhi ng cat's cry syndrome

Ang mga sanhi ng crying cat syndrome ay nasa genetic anomalya na nauugnay sa pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5. Kadalasan, ang kawalan ng maikling braso ay dahil sa isang random na mutation, at 10-15% lang ng cat's scream syndrome ang namamana sa mga magulang.

Karamihan, mayroong pagtanggal ng 1/3, o kalahati ng maikling bahagi ng balikat, ang kumpletong kawalan nito ay napakabihirang.

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay hindi nakasalalay sa haba ng nawawalang bahagi, ngunit sa eksaktong lugar kung saan nasira ang lugar na ito:

  • Ang pinakamahalaga sa mga tuntunin ng pagbuo ng isang malakas na pag-iyak ay ang kawalan ng isang bahagi ng chromosome sa 5p15.3 na rehiyon.
  • Kung ang lugar ay nahulog sa lugar na 5p15.2, ang bata ay magdurusa sa lahat ng mga pagpapakita ng sindrom, ngunit hindi siya iiyak ng pusa.

Bilang karagdagan sa pagtanggal, ang mga cytogenetic variation ng sakit ay maaaring mapukaw ng mga phenomena gaya ng:

  • Chromosomal mosaicism;
  • Mga muling pagsasaayos ng chromosomal na may pagbuo ng isang ring 5 chromosome kung saan nawawala ang bahagi ng braso;
  • Translocation ng bahagi ng braso ng chromosome 5 patungo sa isa pa, hindi homologous na chromosome.

Ang mga nakakapinsalang salik (hindi kasama ang mana) na negatibong nakakaapekto sa mga reproductive cell ng mga magulang, o ang zygote na nabuo bilang resulta ng pagpapabunga, ay:

  • Pag-abuso sa alak;
  • Smoking;
  • Paggamit ng mga gamot;
  • Radiation Exposure;
  • Pag-inom ng gamot;
  • Pagkakalantad sa mga kemikal at iba pang nakakapinsalang impluwensya.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may katulad na sintomas, tataas ang pagkakataong muling maipanganak ang isang sanggol na may katulad na anomalya.

Diagnosis ng cat cry syndrome

Kapag may family history ng chromosomal mutations, ang pagpaplano ng pagbubuntis ay dapat na binubuo ng pagbisita sa isang geneticist upang magsagawa ng espesyal na pagsusuri.

Sa karagdagan, ang diagnosis ng cat's cry syndrome ay posible kahit sa panahon ng pagbubuntis. Nagbibigay-daan ito para sa prenatal screening. Upang linawin ang umiiral na mga pagpapalagay, ang isang babae ay dapat dumaan sa isang invasive prenatal diagnosis. Ang mga batang may pinaghihinalaang crying cat syndrome ay sinusuri para sa cytogenetic testing.

Paggamot ng 'Crying Cat Syndrome'

Walang gamot para sa 'Crying Cat Syndrome'. Kasabay nito, ang mga bata ay nakarehistro sa isang neurologist, na tumutulong upang iwasto ang mga umiiral na psychomotor disorder. Ang mga kurso ng masahe, physiotherapy, ehersisyo therapy ay ipinapakita. Mahalaga para sa pamilya at sa bata na magbigay ng sikolohikal na tulong. Dapat mong regular na bisitahin ang isang speech therapist at defectologist.

Kung may mga depekto sa puso, ipinapahiwatig ang operasyon.

Ang pagbabala ay karaniwang hindi kanais-nais, kadalasan ang gayong mga bata ay hindi nabubuhay hanggang 10 taon (sa 90% ng mga kaso). Imposibleng mahulaan ang pag-asa sa buhay, dahil alam ng modernong medisina ang mga kaso kapag ang mga naturang pasyente ay umabot sa edad na 40-50 taon.

Inirerekumendang: